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A importância da descodificação do genoma humano (www.ornl.gov/hgmis) na área do medicamento:
Tal como tem acontecido em grandes descobertas cientificas, a descoberta de um caminho trás mais perguntas do que certezas. No entanto podemos tirar algumas conclusões e alguns (muitos benefícios) da evolução, bem como explicar alguns fenómenos cuja explicação era genérica mas que agora podemos concretizar.
Conclusões:
A importância da descodificação do genoma humano (www.ornl.gov/hgmis) na área do medicamento:
Tal como tem acontecido em grandes descobertas cientificas, a descoberta de um caminho trás mais perguntas do que certezas. No entanto podemos tirar algumas conclusões e alguns (muitos benefícios) da evolução, bem como explicar alguns fenómenos cuja explicação era genérica mas que agora podemos concretizar.
Conclusões:
O tamanho de genoma não se correlaciona com o número de genes (as razões para o tamanho do genoma e nº de genes não são conhecidas, mas por exemplo no sapo o genoma é menor do que o humano mas expressa um maior numero de genes). O que sabemos é que existem inúmeras sequências repetidas no genoma humano. O número de genes é muito inferior ao esperado.
Sabemos que somos muito mais iguais do que imaginávamos, isto é, somos idênticos uns aos outros em 99,99% em termos de ADN.
Sabemos que um gene codifica várias proteínas e que é importante a sua “ vizinhança genómica” no desempenho das suas funções.
Sabemos que existem o dobro das mutações nos homens relativamente ás mulheres.
Sabemos ainda que as mutações pontuais ou polimorfismos num único nucleótido (SNPs), mutação no código genético que ocorre em mais de 1% da população, são responsáveis por cerca de 90% da variabilidade individual, que faz com que:
Haja variabilidade na resposta a fármacos
Haja diferentes susceptibilidades a tóxicos
Haja patologias complexas
O que já sabemos permite-nos fazer um diagnóstico mais eficiente de algumas patologias, a detecção precoce da predisposição para a doença, e o design racional de novos fármacos baseados nos genes (farmacogenómica).
Sabemos que somos muito mais iguais do que imaginávamos, isto é, somos idênticos uns aos outros em 99,99% em termos de ADN.
Sabemos que um gene codifica várias proteínas e que é importante a sua “ vizinhança genómica” no desempenho das suas funções.
Sabemos que existem o dobro das mutações nos homens relativamente ás mulheres.
Sabemos ainda que as mutações pontuais ou polimorfismos num único nucleótido (SNPs), mutação no código genético que ocorre em mais de 1% da população, são responsáveis por cerca de 90% da variabilidade individual, que faz com que:
Haja variabilidade na resposta a fármacos
Haja diferentes susceptibilidades a tóxicos
Haja patologias complexas
O que já sabemos permite-nos fazer um diagnóstico mais eficiente de algumas patologias, a detecção precoce da predisposição para a doença, e o design racional de novos fármacos baseados nos genes (farmacogenómica).
A Farmacogenómica estuda a contribuição da variabilidade em múltiplos genes (ou em todo o genoma) na variabilidade de resposta aos fármacos.
Os polimorfimos genéticos levam a alterações na farmacocinética e fármacodinâmica responsáveis por alterações na resposta aos fármacos (maior ou menor toxicidade, maior ou menor efeito terapêutico, etc.).
Ou seja o futuro que é já presente vai permitir que a terapêutica seja o mais personalizada possível em função do genótipo do doente, procurando desta forma optimizar o efeito terapêutico, reduzindo os efeitos adversos, aumentar a eficácia reduzindo os custos. Estes benefícios são já presente em algumas patologias (cancro) em que o diagnóstico diferencial genético (Microarray- chip ADN), permite o tratamento diferencial entre indivíduos doentes, sendo prescrito determinado tratamento apenas e só aqueles cujos tumores sobreexpressem o receptor para o factor de crescimento epidermal (HER2), (25-30% dos pacientes).
Este novo caminho, como todos os novos caminhos terá que ultrapassar muitos obstáculos, tanto de carácter científico-económico, como ético. Implicará o uso de “guidelines” de prescrição, formação dos técnicos de saúde, maior informação para o doente, maior alerta para as interacções medicamentosas, regulamentação, comparticipação, racionalização de custos, farmacovigilância.
Mas o Futuro é sempre uma porta aberta para novos mundos….
(resumo de uma palestra dada por Prof. Dr. Sérgio Simões da F. Farmácia da U. Coimbra sobre as realidades e perspectivas da terapêutica genética nas actividades relacionadas com o medicamento – ssimoes@ci.uc.pt)
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